地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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移植冻胚的第二天吃苹果是可以的,这并不是试管移植后大忌。苹果属于是温性水果,其富含丰富的维生素和矿物质,女性在冻胚移植后食用,可以帮助身体补充所需营养,对冻胚的着床也能起到较好的作用。但是需要注意的是,部分苹果表面上是有打蜡的,建议女性移植后吃这部分苹果可以将苹果削皮后再食用。
其实移植冻胚后通常无特别的大忌,像苹果这类食物也是可以吃的,并不会影响到冻胚的着床,一般只要在冻胚移植后注意不吃活血的食物或药物就行。下面就为大家介绍移植冻胚后的大忌有哪些:
1.需要减少进食滋补食品,因为过于滋补的食物易产生燥热,导致上火,有可能影响着床;
2.冻胚移植后需要避免憋尿,因为膀胱邻近子宫,膀胱里的尿液不及时排出,会导致膀胱膨胀挤压子宫,有可能引起子宫的收缩;
3.冻囊胚移植后注意身体的保暖,防止受寒感冒,同时也要注意胃肠感冒,避免引起腹泻、腹痛等情况。
养囊失败同一批冻胚还是有养成囊胚的希望的,但是成功率并不是100%。冻胚一般都是受精后已经培养了3天的胚胎,在这个基础上再培养2天就可以形成囊胚了,所以养囊失败同一批的冻胚依旧有养囊成功的希望。养囊有风险,如果说这一批的冻胚数量少于5个,就需要甚至考虑了,如果冻胚养囊失败就不能再用了,如果同一批的冻胚数量有5个以上,可以先解冻3个胚胎来进行养囊处理,即使失败了,也不会出现无胚胎可移植的情况。
养囊失败为了提高移植成功率,可以选择将同一批的冻胚进行养囊,但是冻胚复苏后养囊有无必要主要还是看自己的意愿,养囊成功囊胚移植率会比冻胚高一些,下面给大家介绍一下冻胚养囊的好处:
1.可以提高移植成功率,冻胚和囊胚的发育程度是不一样的,囊胚会发育会更成熟一些,生命力也更强,移植成功率也会比较高,这也是部分患者想尝试养囊的原因,如果同一批胚胎养囊失败,剩下的冻胚可以根据自己的实际情况判断是否需要养囊;
2.提高成功妊娠几率,很多胚胎即使着床成功,但是也不代表能被成功妊娠,可能会在着床后出现流产、停育等意外,这和胚胎质量有很大的关系而在移植囊胚的情况下,一旦囊胚成功着床了,那么后期出现意外的几率是很低的,所以成功妊娠的几率会有明显提高;
3.冻胚如果在解冻后进行养囊,相对来说会提高移植后的成功几率,当然也要根据每个人宫腔内的具体环境,以及子宫内膜的容受性来进行分析判断,这样才能更好的使受精卵着床,从而提高冻胚移植成功的几率。
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