地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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医生不建议患者直接做二代试管主要是因为二代试管的精子并没有经过优胜劣汰，精子质是通过肉眼观察选出来的，质量不能保证，虽然二代试管成功率比较高，但其养成优秀胚胎的概率和妊娠率都比一代试管要低。其弊端主要体现在对卵子有损伤、流产率高、成本较高等方面，而且该技术主要针对的男性患者，一般男性精子达不到要求才会做二代试管。
二代试管技术主要适用于严重的少、弱、畸精子症、不可逆的梗阻性无精子症、生精功能障碍、免疫性不育、体外受精失败或受精率低、精子顶体异常等疾病的患者。下面是医生不建议直接做二代试管的原因和二代试管的弊端说明：
1.第二代试管婴儿是在第一代试管的基础上开展的，如果患者在一代试管可以做试管成功就说明男方患者不需要通过第二代试管来挑选精子，一代试管失败就表示精子的质量确实不能自主受精，这就需要二代试管的技术干预；
2.二代试管婴儿是人为注射到卵子里的，属于强制受精、在单精子注射的过程中可能会对精子内部结构造成少许损伤；
3.一代试管有优胜劣汰的过程，二代通过肉眼人为挑选精子，有些看似好的精子很有可能存在一定的缺陷（基因或染色体），可能会造成流产死胎，增加流产率。
编辑：柔山
审核：许百万
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世界上有很多事是自己无法左右的，好比怀孕这件事，很多人明明还没做生宝宝的计划，宝宝却突然来到身边。
其实如果女性比较细心、善于观察的话，其实
早在受精卵着床时
，就会觉察到自己的身体出现了明显的变化。所以能够
尽早的发现自己身体的一些变化
，也会更早的收获这份幸福，给宝宝最好的关爱。受精卵着床是怎样进行的？
第
1
天
通常情况下，很多精子都很难成功，只有极个别才能成功进入。那个最快的精子才有机会与卵子相遇、结合，这也代表着一个新生命的出现。
第
2-7天
受精卵一般进入到母体以会进行分裂，
大约需要一周左右的时间，
才会慢慢地进入到母体的子宫当中。第
8
天
一般到了第8天，受精卵进行植入，慢慢地进入到女性子宫；等到了第9天，受精卵着床的这一过程基本宣告结束。
第11天
受精卵着床成功以后，
母体就会为宝宝成长做各种准备
，宝宝也就会慢慢地成长啦。受精卵着床后女性身体会带来哪些变化？
1. RF发胀
女性在怀孕后，RF常常会出现痒痒的感觉，有时还伴些刺痛感。这是因为
身体的荷尔蒙在增加
，RF也会变得更敏感和肿胀。有的女性还会发现，自己的RF有些变黑了，RT也变长了一点，不过还是因人而异，不是所有人都会出现这种变化。
2. 易感疲惫
平时再如何有活力、有体力的女性，在受精卵着床后，往往都会出现
身体疲惫的感觉，总想睡觉
，工作也会变得没那么专心了。因为有一种
黄体素
的激素，会在女性体内悄悄释放，这种激素虽然对宝宝是有利的，但同时也会让准妈妈产生疲惫的感觉。3. 着床出血
在受精卵形成后，就会在女性子宫内膜停留，并发育，进而还会出现血管破裂的情况。
因而女性就会出现小腹疼痛，
并伴有一些出血的情况
，这也是比较常见的一种表现。4. 头疼
在受精卵着床后，刚提到的女性体内释放出的黄体激素，会
刺激子宫内膜，从而起到保护受精卵的作用
，与此同时也会促进身体的血液循环。进而还会引起血管的舒张，所以此时的女性常常会出现偏头痛、头部发昏等情况，有时还会伴有恶心干呕的症状。
5. 小腹疼痛
腹部会出现疼痛感，
这是受精卵着床的一个明显的反应
，但是这种疼痛感与来月经是不同的。6. 嗅觉异常敏感
在受精卵着床以后，像很多比较普通的气味，被她们闻到就会产生不适感，还会引起干呕。
7. 上厕所次数增加
上厕所较往常更加频繁这一表现，通常会会出现在
排卵后的第
7-8天
，有时候还会疑惑自己明明没喝很多水，但还是总跑厕所。出现上面这种情况是因为在受精卵着床后，女性的子宫也会随着慢慢的变大，到了一定程度就会
挤压到膀胱
，上厕所频繁的症状也会在孕晚期常常出现。8. 口味变化
在女性怀孕后，口味是会出现变化的，比如之前喜欢吃甜的，现在变得对酸性食物十分钟爱；原来并不爱吃的食物，怀孕后变得爱不释手，这都是比较常见的表现。
9. 体温升高
女性一般除了在
来月经的时候体温会变高
，等到怀孕后，体温也会随之改变。此时期女性的体温一般会维持在36.5-37度这个范围，如果
体温升高的情况连续超过了3周
，那么恭喜你，你的好消息已经到了。受精卵着床后有哪些注意事项？
★ 不要乱吃药
在这个期间随意用药，对肚里的宝宝是会有一定影响的，所以当发现自己身体觉得不舒服，
一定要及时的去到医院
，在医生的建议下合理用药。★
怀孕的前三个月不要过度劳累、搬重物备孕期间，也是要
注意不能过度的劳累
，或者自己去搬运一些重物等。如果日常工作十分忙碌，休息不好，也要及时的做出工作上的合理安排。这样才能保证有一个良好的休息，晚上也能有一个充足的睡眠，保持心情愉悦顺畅也是很重要的哦。
★
忌喝酒、吸烟相信很多在备孕的夫妻都会注意到这个问题，为了宝宝能够健康的出生，备孕期两人都会远离烟、酒，这种做法是非常正确的。
如果在备孕期间还是烟、酒不离身，
很可能会造成胎儿发育不健全
。所以在着床早期最好就能做到对这些东西敬而远之。【写在最后】
对于做妈妈这件事情，不要害怕，因为没有人是生来就会做妈妈的，都是在学习如何去做一个妈妈，祝每个在备孕的小仙女们，都能拥有自己的可爱宝贝。
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