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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

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这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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众所周知，在生育过程中，子宫是非常重要的生殖器官之一。

不仅是精子上行的必经通道，更是胚胎扎根着床、胎儿发育生长的“温床”。

可早期的生殖医学缺乏对宫腔窥探的技术，谁都不知道子宫是什么样子、如何工作的。

所以就导致当时很多的妇科疾病，都无法得到有效的确诊和彻底的治疗。

为了进一步探究孕育生命的场所，推动生殖医学的进步，宫腔镜也就应“孕”而生。

那么，什么是宫腔镜呢？

宫腔镜检查是评估子宫内环境的金标准。

具体流程就是通过一根细长管状的器械探入宫腔，然后使用膨宫液将子宫腔膨起，最后再用强光照亮腔内，以此达到观察的目的。

医生在宫腔镜的帮助下，就可以分析出子宫大小、子宫形态、子宫内膜性状、宫角、输卵管开口以及有无异常病变等情况了。

对此，特意给大家总结了4种需要应用宫腔镜检查的情况：

①宫腔病变异常

若通过B超或造影发现宫腔粘连、子宫畸形、子宫肌瘤、内膜过薄、内膜增生以及子宫息肉等病情，则可以通过宫腔镜做进一步检查。

②反复移植失败

胚胎移植曾有3次或者3次以上均失败既往史的女性，会建议做宫腔镜检查。

目的是排除因B超未发现的子宫内膜问题而导致的失败可能。

同时，还会通过轻度搔刮内膜的方式，改善子宫环境，增加胚胎着床的几率。

③不明原因不孕

针对不明原因不孕的女性，会建议做宫腔镜检查，以此来查看子宫内是否存在异常病变，寻找影像检查无法发现的异常问题。

④其他因素

若患者曾有刮宫、自然流产、盆腔结核、子宫异常出血、月经量少以及月经量稀发等经理，则就可以通过宫腔镜检查和评估子宫状态。

而针对哪些情况不适宜做宫腔镜，北京家圆医院腔镜中心的闫占春主任也做出了详细解答。

她表示，第一种情况，当女性患有阴道炎，尤其是滴虫性阴道炎和霉菌性阴道炎时，为防止将Y道菌带进宫腔，所以不建议做宫腔镜。

第二种情况，女性在发烧时，提问超过37.5℃，也是不适合做宫腔镜的。

因为人体发烧代表体内出现了感染灶，若此时开展宫腔镜，很有可能会加重病情。

第三种情况，女性有盆腔炎的时候，如果开展宫腔镜，容易使炎症扩散、病症加重。

最后一种情况是人体状况状态较差时，有可能无法耐受手术，所以也不建议开展宫腔镜。

此外，随着如今不孕不育率逐年走高，很多家庭都在遭遇生育难题后选择了试管助孕。

那么，在做试管的过程中，又有没有必要做宫腔镜检查呢？

事实上，做不做宫腔镜需要视情况而定，并不能一概而论。

或许在一些朋友看来，既然做了试管，就说明遇到了生育困难，做一下宫腔镜，查查子宫是否健康，应该很必要的！

可想法固然没错，但却忽略了另一项非常重要的检查：B超。

要知道，在移植前，医生会先通过B超对宫腔环境进行检查，若结果一切正常，自然也就不需要宫腔镜“出马”了~

每一项检查的制定都有着医生的考量，所以患者只要给予充分的信任、积极配合治疗、遵循医嘱建议，才能更有益于自身的健康~

生育不易，且行且珍惜。最后，祝愿各位生育健康、试管成功，早日迎来家圆好孕~

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