地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

泰国好孕宝贝

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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家长在日常护理时，宝宝腹痛时可以尝试绕肚脐眼顺时针按摩腹部缓解，发烧可以进行物理降温，饮食方面，避免进食辛辣油腻以及冰冷刺激的食物，其余食物无特殊禁忌，都可食用。通常情况下，宝宝大便不成形，腹痛，腹胀，考虑消化道感染可能性大。可以使用益生菌制剂如布拉氏酵母菌之类的，调节肠道菌群。

按照上海国际和平妇幼保健院试管婴儿收费来看，大部分患者在该院做一次三代试管婴儿费用都在6-12万元不等。这其中分为三大部分费用，第一部分是术前检查，主要是生殖检查这部分费用一般在6-8千元不等，第二部分就是促排卵药物费用，其根据患者采用的促排方案和使用的药物品牌决定，一般在2-4万元不等，第三部分就是手术及实验室费用，其因为涉及胚胎筛查，这部分费用就会相对较贵一些在3-5万元不等。

中国福利会国际和平妇幼保健院辅助生殖科成立于2000年5月，现位于华山路1961号3号楼，目前该院已开展了体外授精、胚胎移植、卵胞浆内单精子显微注射、植入前胚胎遗传学诊断技术等，据了解上海国妇婴试管婴儿费用4-12万元不等，其中三代试管费用在6-12万元左右，具体如下：

1、检查费用

试管婴儿开始前，医生会让患者做一个非常详细的检查，监测患者体内激素水平、卵泡发育水平及患者对促排药物的反应，以便医生调整用药方案和剂量，初步检查的费用大概在6000-8000元左右。

2、促排卵药费

因为进口药和国产药成本相差很大，如果选择进口药，价格会高很多，另外值得注意的是，女性年龄越大，用药越多，对药品的质量要求也会越高所以这部分费用在2-4万元左右。

3、手术及实验室费用

在该院做三代试管婴儿需要将卵泡取出后和精子结合，培养6天成为囊胚，然后在进行为期半个月到两个月的囊胚筛查，这部分费用一般就需要2.5-4.5万元不等，再加上之后的胚胎移植，总共就需要花费30000-50000元不等。

4、其他费用

部分患者存在影响三代试管成功率的疾病，就需要先治疗疾病在做试管，然后男性患者无法正常射精就会再增加手术取精费用，胚胎较多或者女性身体不达标就需要冷冻胚胎，这部分费用一般在2-3千元左右。