地贫(地中海贫血)基因三项结果有一个参考值的范围,如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据,一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量,用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。
其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB,是判断是否患有β地贫的重要参数,如果参数超出参考值范围则患有β地贫;最后是看肽链,肽链的检查往往用于α地贫的诊断,肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫,如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。
地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH)27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360「本文来源:南国早报」
近日,一名男婴在自治区妇幼保健院降生——
他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。
跟以往的试管宝宝不同,这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体,阻断致病基因在家族中继续传递,
他
还是广西首例“脱染”宝宝。
女子两次流产
实为染色体异常
去年6月,韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次,均在孕早期因出现胚胎停育而流产,而且找不到原因。
经过染色体检测,发现她是一名“染色体平衡易位”携带者,丈夫染色体正常。
自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍,“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种,携带者外表跟正常人无异,只有遇到特定事件时,异常才会显现出来。
比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题,约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位,人群中的携带率约为1‰-2‰,只有通过染色体检测才能发现。
▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图
韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。
精准找出“十八分之一”
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD),俗称第三代试管婴儿技术,该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生,已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。
然而,要解决韦女士的问题,光有第三代试管婴儿技术还不够。
▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图
据介绍,平衡易位携带者,与正常配偶结婚后,产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎,1/18的概率是携带染色体易位的胚胎,其余16/18为染色体异常,表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
前两个“1/18”,都呈现出“正常”,但存在本质的区别,一个是真正的正常,另一个则是“表面正常”,实际上仍然携带异常染色体,携带者到了生育时还是有可能面临困难。
而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。
更多家庭可能因此受益
韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕,最终形成了12个优质囊胚。此时,
让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。
▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图
检测结果显示,12个囊胚中,只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内,妊娠17周时检查结果提示,胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常,与胚胎检测结果一致。
今年8月23日,韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。
利用等位基因映射技术(MaReCs)成功阻断染色体平衡易位向子代的传递,意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进,更多有生育问题的家庭将因此获益。
来源丨南国早报记者 张若凡
通讯员汪彩珠 何芸
值班编辑丨徐丽青
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黄体期促排卵方案是一种常见的试管促排方案,主要是在黄体期的时候使用促排卵药物来促排多个卵泡发育和成熟一种治疗方法。其流程主要是确定排卵情况后,保证排卵后发现体内有大于8mm小于10mm的卵泡,然后再使用口服药物或针剂促排,连续使用8天后再用hmg,当卵泡大于17mm,安排打夜针,最后在打夜针后32-36h通过阴道超声引导下穿刺取卵。
黄体期促排卵方案虽然说是试管治疗期间常见的促排方案,但是并不是每个人都适用,需要医生根据具体情况分析之后,才能确定是否适用,下面可以详细了解一下黄体期促排卵方案:
1.黄体期长方案促排时间大概在10-12日左右,具体用药时间得根据个人卵泡生长情况而定,卵泡生长至直径17-18mm后绒促性素扳机,也就是打“夜针”,夜针后36小时取卵手术;
2.该方案主要适用于取卵后发现卵子数量不够用的,或者是质量不佳的患者,对于在自然周期中,发现卵泡发育大小不均,取卵后仍有多个卵泡存在的患者也适用,卵巢低反应的患者中也可以使用;
3.黄体期促排方案拥有非常明显的优势,但相对的也有缺点,其优点是可以在卵泡期和黄体期进行2次取卵,增加了取卵机会,还可以很好的避免卵巢过度刺激综合征,大大减少了对女性身体的伤害;
4.其次黄体期促排方案的弊端就是使用该方案的患者是不能鲜胚移植的,是需要全胚冷冻,会延长了治疗时间,还可能会增加患者冷冻胚胎保存费用及等待胚胎移植的时间。
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