12月23日，国内首个同时阻断染色体平衡易位和单基因疾病的第三代试管婴儿“异一”在复旦大学妇产科医院上海济爱遗传与不育门诊(以下简称济爱)诞生“这标志着艾吉在生殖阻断遗传病领域再次取得突破。

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我希望在未来，它将惠及更多的遗传病患者，促进辅助生殖技术的进步，进一步减少出生缺陷，改善人口的生殖健康。”复旦大学附属妇产科医院院长徐从建说。如何找到中国第一个同时阻断染色体平衡易位和单基因病的卵子供体——第三代试管婴儿“一一”
　　如何在生“11”之前找到卵子捐赠者；她的母亲董女士在怀孕准备过程中经历了许多波折。虽然是“90后”，但董女士在25岁左右先后两次早孕自然流产和一次生化妊娠。检查后发现董女士染色体有问题。如何寻找卵子捐赠者
　　染色体平衡异常是导致女性反复流产和不孕的重要因素，其中平衡易位最为常见。据统计，每370名新生儿中就有一名是平衡易位携带者，人口基数巨大，成年后将面临严重的生育问题。

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　　不幸的是，董女士和她的妻子也携带SLC26A4基因的致病突变，该基因编码人体内重要的Pendrin蛋白。如果Pendrin蛋白功能障碍，可能导致内耳和甲状腺异常，引起耳聋-甲状腺综合征或非综合征性听力损伤DFNB4，临床表现为先天性双侧感音神经性听力损伤、双侧前庭导水管和耳蜗发育不良，还可能导致儿童或成年早期甲状腺肿。一旦他们怀孕，婴儿有25%的概率成为病人，50%将成为携带者。
　　
　　染色体病和单基因病是我国出生缺陷的重要原因之一，祸不单行。两种遗传病都降临到了董女士身上。董女士和妻子来到集爱看病，希望通过植入前基因检测(PGT)帮助她生下一个健康的孩子，这是众所周知的第三代试管婴儿技术。
　　
　　“我没有任何希望，但我得到了肯定的答案。第三代试管婴儿技术可以同时解决我身上的两个基因问题。对我来说，真的就像在黑暗中再次看到光明！”董女士说。

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　　早在2020年，济爱就诞生了世界上第一批植入前基因单倍型(PGH)试管婴儿。这项技术可以准确帮助染色体平衡易位携带者生下完全健康的孩子，并获得国家发明专利。据专利发明人、吉爱遗传学部的张硕博士介绍，该团队在技术的基础上，进一步探索并努力创造了更高效的集成技术方法，如何找到适合临床使用的卵子供体，如何找到可用于不同遗传病患者家庭遗传阻断的卵子供体，特别是同时患有两种或两种以上遗传病的患者。目前，吉爱已申请了多项相关专利技术。通过诱导排卵，董女士构建了9个胚胎，并通过平台进行了测试。1个胚胎未携带染色体平衡易位，未携带SLC26A4基因致病突变。胚胎移植到董女士子宫后，生长顺利，一个个长成健康的“一个个”。经过短暂的调理、子宫内膜准备以及如何寻找卵子捐赠者，董女士在胚胎移植后成功怀孕。最后，在征集爱心的帮助下，她于12月23日平安夜前夕产下4.1公斤的婴儿，新生儿评分10分，母子平安。
　　
　　“11”既不携带母亲的平衡易位，也不患有耳聋或甲状腺肿，实现了两种遗传病的同时阻断，标志着辅助生殖技术领域的重大突破。
　　
　　目前，行业内广泛使用的PGT技术存在一些不足：不同的适应症需要不同的检测技术平台；即使是相同的适应症，如何发现供卵者的不同疾病也可能需要不同的技术平台，操作相对复杂，需要多种不同的检测，耗时较长，缺乏一个统一的适用于不同适应症和疾病的通用PGT技术平台。
　　
　　为了解决这一困境，经过多年的探索和实践，PGT集爱综合技术平台应运而生。艾吉大学副校长孙小溪教授说：“PGT综合技术平台有点像生殖基因检测领域的‘一个网络管理’。我们的初衷是整合不同技术和方法的优势，建立一个简单高效的通用测试平台，为更多有需要的家庭带来健康新生活的希望。加强出生缺陷综合防治，帮助优生优育。”作者：戴心怡
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输卵管疾病_解决输卵管结合问题，这3个靠谱的方法请收下

　　输卵管结核就是结核导致输卵管炎，可以看见各种类型的慢性炎症改变，例如溃疡、干酪型、粟粒结节型、峡部结节型、单纯肥大型炎变等等，还可能会有全身结核病的表现，一般是发生在20-40岁的妇女或者是绝经后的妇女，这个病还有其他的并发症，所以一发现就需要及时的治疗，下面就是输卵管结核的治疗方法。
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　　药物治疗是其中一种方式
　　输卵管结核和其他的结核一样有药物治疗、手术治疗、一般治疗三种方法，下面就是这三种治疗方式的具体措施。
　　其实主要就是通过改善生活作息来提高自身的免疫力，患者可以加强锻炼、加强营养，进而控制病情的发展和改善病情。
　　
　　增强体质的治疗的方式之一
　　1、治疗输卵管结核的药物就是抗结核药物不孕不育输卵管疾病，常用的药物有异烟肼，利福平，乙胺丁醇，吡嗪酰胺，一般需要药物联合治疗6-9个月，慢的话需要一年，药物治疗的原理和肺结核大同小异，但是在治疗的时长会有所增加。
　　2、目前推荐重症或伴结核性腹膜炎者采用强化方案，就是前2-3个月为强化期，每天异烟肼，利福平，吡嗪酰胺和乙胺丁醇四药联用;后4-6个月为巩固期，每日连用异烟肼，利福平。
　　3、一般的患者可以服用异烟肼，利福平两种药物，疗程是9个月。
　　4、采用链霉素、异烟肼，对氨基水杨酸钠三联治疗，疗程1.5-2年病变可以吸收并且处于稳定，可以达到不再复发的标准。
　　
　　输卵管结核要联用药物治疗
　　一般是针对盆腔有包块或者是包裹积液的患者，她们一般药物治疗没有效果，还会出现反复发作的情况，就可以用手术治疗输卵管疾病，手术治疗是以全子宫加双附件切除为宜，但是对于有生育要求的女性，最好是保留卵巢功能，为了避免扩散，手术后也会服用抗结核药物治疗。

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